(65 Roses®)
A história data de 1965, quando uma criança de 4 anos de idade, nos EUA, escutou o nome da sua doença “cystic fibrosis” e entendeu “sixty-five roses”, pela semelhança da sonoridade na pronúncia em inglês. O termo tornou-se uma marca registrada, e, até hoje, naquele país, as crianças portadoras de fibrose cística são ensinadas que a doença delas é a das “65 Roses®”.
Então, o dia 08 de Setembro foi eleito o Dia Mundial da Fibrose Cística. Já no Brasil, a data escolhida para a conscientização foi 05 de Setembro. Também se utiliza a campanha Setembro Roxo para lembrar da doença durante o mês todo.
O que é Fibrose Cística?
Fibrose cística é uma doença genética que afeta pulmões, sistema digestivo e outros órgãos. É bastante rara porque, para acontecer, é preciso que se herde a mutação no gene CFTR tanto do pai, como da mãe. O defeito na proteína afeta as células que produzem o muco das vias respiratórias, o suor e os sucos digestivos. Normalmente, essas secreções são fluidas e lubrificantes. Mas, na fibrose cística, elas são espessas e formam rolhas que vão obstruindo as vias de drenagem das secreções. Por isso, a fibrose cística é chamada também de mucoviscidose. Além disso, como o suor fica mais concentrado em sódio, por isso é conhecida também como a doença do beijo salgado, ou do suor salgado.
A fibrose cística é uma doença progressiva e que requer cuidados contínuos. Por outro lado, os avanços na medicina têm permitido maior longevidade e melhor qualidade de vida aos portadores dessa condição. Por isso, quanto antes diagnosticada, melhor.
Como é feito o diagnóstico da Fibrose Cística?
O teste do pezinho, feito logo que a criança nasce, inclui a triagem para fibrose cística.
Quando o teste vem positivo, é preciso confirmar o diagnóstico pelo teste do suor ou pesquisar mutações no gene CFTR.
Assim, com o diagnóstico estabelecido antes dos primeiros sintomas, é possível oferecer atenção e cuidados para proteger a saúde desde o início da vida.
É importante esclarecer que o teste genético não deve ser feito amplamente, como triagem ou rotina. A indicação é restrita para suspeita específica, e deve ser discutida individualmente com o médico especialista.
Quem pode ter Fibrose Cística?
O principal fator de risco é ter casos de fibrose cística na família paterna ou maternal. Pode ocorrer em todas as populações, mas sabe-se que é mais comum, entre portadores dessa doença, a origem do norte da Europa. É menos frequente em afrodescendentes, e muito rara entre os de origem asiática. Também deve-se estar atento à possibilidade diagnóstica em pessoas que têm sintomas compatíveis sem uma causa evidente, na idade adulta.
São sinais e sintomas da Fibrose Cística:
Respiratórios
- infecções respiratórias frequentes
- tosse crônica com expectoração
- sinusite crônica
- bronquiectasia
Digestivos
- desnutrição por má absorção dos nutrientes
- diarreia crônica
- atraso no crescimento ou baixo peso
- dores abdominais recorrentes
- obstipação e prolapso retal
- icterícia (olho amarelo) e colestase
- esteatose e cirrose do fígado
- cálculos de vias biliares
Outros
- suor salgado
- desidratação
- cansaço
- intolerância a exercícios físicos
- diabetes mellitus
- osteoporose
- infertilidade
Fibrose cística é doença da infância?
Antigamente, acreditava-se que sim. Mas, com o avanço dos conhecimentos sobre a doença, principalmente com a descoberta do gene da fibrose cística (CFTR), hoje sabemos que os tipos de sinais e sintomas, assim como a intensidade variam bastante. Mesmo uma pessoa pode passar por diferentes fases na vida, com períodos em que fica bem, e outros em que enfrenta crises e descompensações recorrentes. Atualmente, cada vez mais detectam-se casos na idade adulta, com sintomas mais leves ou menos típicos.
No video abaixo, a Professora Doutora Ana Maria Escobar, também chama a atenção para essa condição e explica os principais aspectos a serem observados.
Tratamento da Fibrose Cística
E enquanto não a terapia gênica não se torna realidade, o manejo terapêutico é feito no sentido de aliviar sintomas, tratar e prevenir as complicações. Isso inclui não somente avaliações médicas e medicamentos, mas também os cuidados multiprofissionais. Nutricionais, fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos, entre vários outros, contribuem de maneira fundamental para o sucesso dos resultados que se têm observado nos últimos anos. Por isso, é importante buscar núcleos com profissionais especializados e experientes com a fibrose cística.
Onde encontrar núcleos especializados
No site da ONG Instituto Brasileiro de Atenção à Fibrose Cística, há informações sobre associações e núcleos para orientação e tratamento dos portadores de fibrose cística:
Referências
https://www.cff.org/What-is-CF/About-Cystic-Fibrosis/
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/cystic-fibrosis/symptoms-causes/syc-20353700
https://www.cff.org/About-Us/About-the-Cystic-Fibrosis-Foundation/The-65-Roses-Story/
Ooi & Durie. Cystic fibrosis from the gastroenterologist´s perspective. Nat Rev Gastroenterol Hepatol 2016;175.
Mathew et al. Systematic review: cystic fibrosis in the SARS-CoV-2/COVID-19 pademic. BMC Pulm Med 2021;21:173.
